
En huskeliste til besøg hos hæmatologen
Det er vigtigt, at du har et godt samarbejde med din hæmatolog for at sikre, at du får den bedst mulige behandling for din MPN-sygdom. Det kan derfor være en god idé at følge disse råd
Har du aldrig før hørt om essentiel trombocytose (ET), er det ikke underligt. ET er en sjælden form for blodkræftsygdom, som indebærer, at knoglemarven producerer for mange blodplader. Det betyder, at du kan have øget risiko for blodpropper, som kan give alvorlige komplikationer. Blodprop i hjertet (hjerteinfarkt) eller i hjernen (apopleksi) kan være dødeligt. ET kaldes også undertiden essentiel trombocytæmi eller primær trombocytose.
Årsagen til, at nogle mennesker rammes af ET, er ukendt. ET er kun meget sjældent arvelig, og den genetiske årsag er i disse tilfælde endnu ikke ordentligt belyst. Rygning er den eneste livstilsfaktor, som man ved, kan være involveret i udviklingen af ET.
Cirka 50-60 % af patienterne med ET har en fejl i enzymet JAK2, hvor der i løbet af livet er opstået en forandring i et bestemt gen. Denne forandring kaldes JAK2V617F-mutation. Mutationen er ikke arvelig. JAK2 regulerer dannelsen af blodceller. JAK2V617F-mutationen medfører, at der mangler en bremseklods i reguleringen af dannelsen af blodceller, som herved bliver ustyret.
Man har også fundet andre mutationer, som aktiverer samme signalvej. 25-30% af patienterne har en mutation i et gen, som kaldes CALR, og 2-5% i et gen, som kaldes MPL. Man ved ikke, hvorfor disse mutationer opstår. Mutationerne er ikke arvelige.
Symtomerne på ET udvikler sig over tid og kan være svære at opdage, da de kan forveksles med andre ting f.eks. som en konsekvens af det at blive ældre. Ikke alle med ET har symptomer.
Her kan du blive klogere på de symptomer, der ofte optræder, hvis du lider af en af de tre MPN-sygdomme.
Giver blodprøver eller andet din praktiserende læge mistanke om, at du har en MPN-sygdom, vil du blive henvist til en hæmatolog.
Det er vigtigt at vide, at diagnosticeringsforløbet kan variere, og i visse tilfælde kan der gå tid før, der kan stilles en endegyldig diagnose.
Her finder du et eksempel på et diagnosticeringsforløb for ET:
Ofte opdages ET tilfældigt i forbindelse med en blodprøve taget i en anden sammenhæng. Patienter med ET har øget risiko for blodpropper og anslået minimum 25% har allerede haft en blodprop og/eller unormale blødningstendenser oftest fra slimhinderne ved diagnosetidspunktet. Essentiel trombocytose diagnosticeres, når din læge har konstateret et forhøjet antal blodplader i en blodprøve. Normalt har man mellem 150 og 450 milliarder blodplader pr. liter blod. Hvis du har flere end det, vil sundhedspersonalet undersøge dig for en underliggende sygdom, idet der er flere faktorer, som kan være årsag til et højt antal blodplader. Derfor skal du igennem en række forskellige prøver for at udelukke andre forklaringer på det høje antal blodplader.
For at kunne konkludere, at du lider af essential trombocytose, vil du højst sandsynligt få taget flere blodprøver, knoglemarvsprøver og genetiske tests. Det er også sandsynligt, at du vil få tilbudt en røntgenundersøgelse og ultralydsscanning.
Det primære formål med behandlingen er at forhindre blodpropper ved at stile mod at normalisere antallet af blodplader og hindre sygdommen i at udvikle sig.
Desuden vil sundhedspersonalet vejlede dig om livsstilsfaktorer vedrørende rygning, sukkersyge, overvægt og motion for at mindske risikoen for blodpropper.
De fleste patienter skal have blodfortyndende medicin. Endvidere vil din hæmatolog vurdere, om du skal have anden medicinsk behandling med f.eks. mild kemoterapi eller interferon.
Det er vigtigt, at du har et godt samarbejde med din hæmatolog for at sikre, at du får den bedst mulige behandling for din MPN-sygdom. Det kan derfor være en god idé at følge disse råd