People on bikes

Viden om essentiel trombocytose

Hvad er essentiel trombocytose (ET)?

Har du aldrig før hørt om essentiel trombocytose (ET), er det ikke underligt. ET er en sjælden form for blodkræftsygdom, som indebærer, at knoglemarven producerer for mange blodplader. Det betyder, at du kan have øget risiko for blodpropper, som kan give alvorlige komplikationer. Blodprop i hjertet (hjerteinfarkt) eller i hjernen (apopleksi) kan være dødeligt. ET kaldes også undertiden essentiel trombocytæmi eller primær trombocytose.

Hvem får ET?

Circa 50 til 150 danskere får hvert år stillet diagnosen ET

ET er meget sjældent arveligt

ET udvikles når man er voksen og diagnosticeres oftest hos folk over 60

Hvad er årsagen til ET?

Doctor

Årsagen til, at nogle mennesker rammes af ET, er ukendt. ET er kun meget sjældent arvelig, og den genetiske årsag er i disse tilfælde endnu ikke ordentligt belyst. Rygning er den eneste livstilsfaktor, som man ved, kan være involveret i udviklingen af ET.

 Cirka 50-60 % af patienterne med ET har en fejl i enzymet JAK2, hvor der i løbet af livet er opstået en forandring i et bestemt gen. Denne forandring kaldes JAK2V617F-mutation. Mutationen er ikke arvelig. JAK2 regulerer dannelsen af blodceller. JAK2V617F-mutationen medfører, at der mangler en bremseklods i reguleringen af dannelsen af blodceller, som herved bliver ustyret.

 Man har også fundet andre mutationer, som aktiverer samme signalvej. 25-30% af patienterne har en mutation i et gen, som kaldes CALR, og 2-5% i et gen, som kaldes MPL. Man ved ikke, hvorfor disse mutationer opstår. Mutationerne er ikke arvelige.

Symptomer

Symtomerne på ET udvikler sig over tid og kan være svære at opdage, da de kan forveksles med andre ting f.eks. som en konsekvens af det at blive ældre. Ikke alle med ET har symptomer.

Her kan du blive klogere på de symptomer, der ofte optræder, hvis du lider af en af de tre MPN-sygdomme.

Symptomer

Diagnosticering af ET

Giver blodprøver eller andet din praktiserende læge mistanke om, at du har en MPN-sygdom, vil du blive henvist til en hæmatolog.

 Det er vigtigt at vide, at diagnosticeringsforløbet kan variere, og i visse tilfælde kan der gå tid før, der kan stilles en endegyldig diagnose.

 Her finder du et eksempel på et diagnosticeringsforløb for ET:

Ofte opdages ET tilfældigt i forbindelse med en blodprøve taget i en anden sammenhæng. Patienter med ET har øget risiko for blodpropper og anslået minimum 25% har allerede haft en blodprop og/eller unormale blødningstendenser oftest fra slimhinderne ved diagnosetidspunktet. Essentiel trombocytose diagnosticeres, når din læge har konstateret et forhøjet antal blodplader i en blodprøve. Normalt har man mellem 150 og 450 milliarder blodplader pr. liter blod. Hvis du har flere end det, vil sundhedspersonalet undersøge dig for en underliggende sygdom, idet der er flere faktorer, som kan være årsag til et højt antal blodplader. Derfor skal du igennem en række forskellige prøver for at udelukke andre forklaringer på det høje antal blodplader.

For at kunne konkludere, at du lider af essential trombocytose, vil du højst sandsynligt få taget flere blodprøver, knoglemarvsprøver og genetiske tests. Det er også sandsynligt, at du vil få tilbudt en røntgenundersøgelse og ultralydsscanning.

Sådan behandles ET

Det primære formål med behandlingen er at forhindre blodpropper ved at stile mod at normalisere antallet af blodplader og hindre sygdommen i at udvikle sig.

 Desuden vil sundhedspersonalet vejlede dig om livsstilsfaktorer vedrørende rygning, sukkersyge, overvægt og motion for at mindske risikoen for blodpropper.

 De fleste patienter skal have blodfortyndende medicin. Endvidere vil din hæmatolog vurdere, om du skal have anden medicinsk behandling med f.eks. mild kemoterapi eller interferon.

En huskeliste til besøg hos hæmatologen

Det er vigtigt, at du har et godt samarbejde med din hæmatolog for at sikre, at du får den bedst mulige behandling for din MPN-sygdom. Det kan derfor være en god idé at følge disse råd

  1. Medbring en liste over dine symptomer.
  2. Medbring en liste over den medicin og dosis, du tager, samt en liste over eventuelle allergier.
  3. Læv en liste med spørgsmål, som du kan medbringe til konsultationen. Det vil være en hjælp under samtalen med hæmatologen. Hvis du har mange spørgsmål, så prioriter spørgsmålene på forhånd, så du er sikker på at få svar på det vigtigste. 
  4. Tag en ven eller et familiemedlem med til konsultationen. De kan være en støtte, stille spørgsmål og tage notater.
  5. Vær åben og ærlig omkring dine symptomer, så du giver hæmatologen det bedste udgangspunkt for at finde den bedste behandling til dig.
  6. Tal med hæmatologen om de forskellige behandlingsmuligheder, så du får et billede af dine muligheder.
  7.  Fortæl hæmatologen, hvis du er gravid, planlægger at blive det eller ammer.
  8. Det kan være nyttigt at genfortælle til din hæmatolog, hvad vedkommende har fået fortalt under konsulationen, så du er sikker på, at du har forstået det hele.

 

The alt text is working

Husk at livet ikke stopper ved diagnose.

Ud over faktuel information om sygdommen, har vi også samlet en række patient-video'er og guides til både patienter og pårørende - som hjælp og støtte til at tackle en MPN diagnose.

Lær mere her