Myelofibrose hero

Viden om Myelofibrose

Hvad er myelofibrose (MF)?

Myelofibrose (MF) er en sjælden kronisk blodkræftsygdom, som påvirker knoglemarven. Alt efter hvilket stadie af myelofibrose, der er tale om, kan man også møde betegnelsen primær myelofibrose (PMF).

 Myelofibrose opstår, når knoglemarven (det bløde, fedtholdige væv inde i dine knogler, som producerer blodceller) erstattes af fibrøst væv (eller arvæv). Dannelse af tiltagende arvæv i knoglemarven betyder, at den med tiden ikke kan danne nok normale blodceller, hvilket medfører en række symptomer.

Hvert år diagnosticeres ca. 50 personer i Danmark med myelofibrose.

Hvem får MF?

Cirka 50 danskera får hvert år stillet daignosen MF

Circa 50 danskere får hvert år stillet diagnosen MF

teaser2

MF er meget sjældent arveligt

teaser3

Rammer mænd og kvinder i samme omfang

Hvad er årsagen til MF?

Årsagen til, at nogle mennesker rammes af en MPN-sygdom, er ukendt. MF er kun meget sjældent arvelig, og den genetiske årsag er i disse tilfælde endnu ukendt. Rygning er den eneste livstilsfaktor, som man ved, kan være involveret i udviklingen af MF.

Cirka 50 % af MF-patienter har en fejl i enzymet JAK2, hvor der i løbet af livet er opstået en forandring i et bestemt gen. Denne forandring kaldes JAK2V617F-mutation. Mutationen er ikke arvelig. JAK2 regulerer dannelsen af blodceller. JAK2V617F-mutationen medfører, at der mangler en bremseklods i reguleringen af dannelsen af blodceller, som herved bliver ustyret.

Man har også fundet andre mutationer, som aktiverer samme signalvej. 25-30% procent af patienterne har en mutation i et gen, som kaldes CALR, og 2-5 procent i et gen, som kaldes MPL. Man ved ikke, hvorfor disse mutationer opstår. Mutationerne er ikke arvelige.

 MF kan opstå uden forudgående kendt myeloproliferativ sygdom, men polycytæmia vera og essentiel trombocytose kan også udvikle sig til MF.

Symptomer

Ikke alle med MF har symptomer, men de fleste vil opleve symptomer i nogen grad.

Her kan du blive klogere på de symptomer, der ofte optræder, hvis du lider af en af de tre MPN-sygdomme.

Symptomer

Diagnose 

Giver blodprøver eller andet din praktiserende læge mistanke om, at du har en MPN-sygdom, vil du blive henvist til en hæmatolog.

Det er vigtigt at vide, at diagnosticeringsforløbet kan variere, og i visse tilfælde kan der gå tid før, at de nødvendige kriterier er opfyldt, så der kan stilles en endegyldig diagnose.

 Her finder du et eksempel på et diagnosticeringsforløb for MF:

Det er forskelligt, hvordan MF opdages. Nogle gange opdages MF ved en tilfældighed i forbindelse med en blodprøve taget i en anden sammenhæng. I andre tilfælde har du måske opsøgt din læge for at få hjælp til forskellige symptomer f.eks. udmattelse eller tidlig mæthed og ubehag i maven (på grund af forstørret milt). Du kan også have haft en blodprop eller blødninger. Din hæmatolog kan ved hjælp af blodprøver, knoglemarvsprøver, genetiske tests samt røntgen stille den endelige diagnose.

Sådan behandles MF

Behandlingen af MF er meget individuel alt efter hvilke symptomer, du oplever.

 Normalt er målet for behandlingen at reducere eventuelle symptomer og forbedre livskvaliteten.

 Det er din hæmatolog, som står for behandlingen af MF. Hæmatologen medtager følgende faktorer, når han/hun skal finde den bedste behandlingsmulighed til dig: Din alder, antallet af unormalle blodceller, bestemte kromosomforandringer, symptomer og helbredskomplikationer (f.eks. forstørret milt og lever, blødning i mavetarmkanalen, forhøjet tryk i lungekarrene og infektioner).

 Har du fået diagnosen MF, vil sundhedspersonalet vejlede dig om livsstilsfaktorer vedrørende rygning, sukkersyge, overvægt og motion for at mindske risikoen for blodpropper.

 Det er en mulighed, at du ikke oplever nogen symptomer i forbindelse med MF. Hvis det er tilfældet, vil din hæmatolog muligvis foreslå dig, at I ‘ venter og ser’. Så vil du normalt gå til regelmæssige kontroller for at følge sygdommens udvikling.

 Man kan behandle MF medicinsk med mild kemoterapi, interferoner og JAK-hæmmere.

 Du kan blive tilbudt en stamcelletransplantation, hvis du er en yngre patient med fremskreden myelofibrose. Dog er man forsigtig med transplantationer, da der bl.a. er stor risiko for livstruende bivirkninger og en risiko for, at nye stamceller vil reagere mod kroppens sunde væv.

 For at mindske komplikationer ved myelofibrose kan du blive tilbudt følgende behandlingsmuligheder:

 ● Blodtransfusion. Blodmangel (anæmi) er en almindelig komplikation ved myelofibrose og medfører overdreven træthed, svaghed og kortåndethed. Hvis disse symptomer giver dig problemer, vil din hæmatolog evt. foreslå en blodtransfusion, som indebærer overførsel af røde blodceller fra en egnet donor til din krop. En transfusion kan øge antallet af røde blodceller og hurtigt reducere symptomer på blodmangel. Transfusion kan blive en regelmæssig behandling.

 ● Erytropoiesestimulerende stoffer (ESA). Erythropoietin (EPO) er et naturligt stof, som dannes i din krop af nyrerne. Medicinsk fremstillede ESA fungerer ligesom det naturlige EPO, idet det udløser dannelsen af røde blodceller, hvilket for mange vil medføre frihed for blodtransfusioner. Der er også andre stoffer, der stimulerer blodcelledannelsen. Din hæmatolog kan oplyse dig om mulighederne for denne type behandling.

En huskeliste til besøg hos hæmatologen

Det er vigtigt, at du har et godt samarbejde med din hæmatolog for at sikre, at du får den bedst mulige behandling for din MPN-sygdom. Det kan derfor være en god idé at følge disse råd

  1. Medbring en liste over dine symptomer.
  2. Medbring en liste over den medicin og dosis, du tager, samt en liste over eventuelle allergier.
  3. Lav en liste med spørgsmål, som du kan medbringe til konsultationen. Det vil være en hjælp under samtalen med hæmatologen. Hvis du har mange spørgsmål, så prioriter spørgsmålene på forhånd, så du er sikker på at få svar på det vigtigste. 
  4. Tag en ven eller et familiemedlem med til konsultationen. De kan være en støtte, stille spørgsmål og tage notater.
  5. Vær åben og ærlig omkring dine symptomer, så du giver hæmatologen det bedste udgangspunkt for at finde den bedste behandling til dig.
  6. Tal med hæmatologen om de forskellige behandlingsmuligheder, så du får et billede af dine muligheder.
  7. Fortæl hæmatologen, hvis du er gravid, planlægger at blive det eller ammer.
  8. Det kan være nyttigt at genfortælle til din hæmatolog, hvad vedkommende har fået fortalt under konsulationen, så du er sikker på, at du har forstået det hele.